Pränataldiagnostik

Wir bieten in unserer Praxis vorgeburtliche Untersuchungen an, die Aussagen über bestimmte Krankheiten oder Behinderungen des ungeborenen Kindes machen können. Im Verlauf einer Schwangerschaft werden mehrere Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, bei denen bestimmte Erkrankungen beim Kind erkannt werden können. Gibt es bei diesen Untersuchungen Hinweise auf eine Auffälligkeit, können weitere vorgeburtliche Untersuchungen erfolgen. In unserer Praxis bieten wir folgende Untersuchungen an:

Ersttrimesterscreening (Nackenfaltenmessung)

Mit dem Ersttrimesterscreening können wir in unserer Praxis zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche testen, ob es Anzeichen für die bekanntesten genetischen Störungen beim ungeborenen Baby gibt. Die bekannteste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt.

Es wird eine spezielle Ultraschalluntersuchung vorgenommen, eine biochemische Analyse von Eiweißstoffen im Blut der Mutter sowie eine statistische Risikoberechnung anhand des Alters der Mutter.

Als zusätzliches Kriterium für eine Chromosomenstörung wird die Nackenfalte des Embryos gemessen. Ist die Nackenfalte auffällig vergrößert, gilt dies als Hinweis auf eine Erbgutschädigung. Diese Messung setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung des Untersuchers voraus. Wird ein erhöhtes Risiko festgestellt, kann mit einer Fruchtwasseruntersuchung ein Beweis für den Ausschluss oder die Bestätigung eines Down-Syndroms oder anderer genetischer Auffälligkeiten erfolgen. Bei Kindern mit erweiterter Nackentransparenz treten zudem gehäuft Krankheitssyndrome, wie z.B. Herzfehler und Skelettfehlbildungen auf.

Zusätzlich wird das Risiko für Präeklampsie (auch „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt) berechnet. Ergibt sich hier ein erhöhtes Risiko, wird niedrigdosiertes ASS angeboten, um diese Komplikation zu verhindern.

NIPT

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht die Bestimmung der Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen, wie z. B. Trisomie 13, 18 und 21 sowie Auffälligkeiten in der Anzahl der Geschlechtschromosomen.

Liegt ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung vor, kann als Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie der nicht-invasive Pränataltest durchgeführt werden. Hierfür erfolgt eine Blutuntersuchung, da im mütterlichen Blutplasma auch genetisches Material des Fötus (vorwiegend aus der Plazenta) vorhanden ist.

Ein hoher Anteil an Chromosomenstörungen kann durch den DNA-Bluttest erfasst werden. Das Testergebnis liegt nach wenigen Tagen vor.

In sehr seltenen Fällen kann es zu einem falsch auffälligen Befund oder keinem Befund kommen. Bei einem auffälligen Ergebnis muss eine Befundbestätigung durch eine Fruchtwasseruntersuchung erfolgen. Strukturelle Veränderungen an den Chromosomen können durch den DNA-Test nicht festgestellt werden.

Eine differenzierte Ultraschalluntersuchung ist vor dem NIPT unbedingt erforderlich.

Feinsonographie

Die Mutterschaftsrichtlinien sehen vor, dass bei auffälligen Befunden oder bei erhöhtem Risiko für Fehlbildungen eine erweiterte Untersuchung in der 20. Schwangerschaftswoche erfolgt. Diese sollte von besonders geschulten und erfahrenen Ärzten vorgenommen werden.

In unserer Praxis sind wir in der Lage, diese Untersuchungen durchzuführen. Durch die persönliche Qualifikation (DEGUM Stufe II) und die Ausstattung mit den neuesten Ultraschallgeräten können wir diese Leistung anbieten.

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Dr. med. Tobias Riedl<br/>Dr. med. Silvia Suttner, Amberg Empfehlen Sie uns weiter
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